WILLIAMS BEUREN SYNDROM LEBENSERWARTUNG

Dass seltene erkrankungen sich oft jahrelang ns richtigen medizinischen diagnostizieren entziehen, liegt bei ihrem Wesen, denn betroffene müssen in Ärzte treffen, ns sich zum auskennen. Oder über einen wundersamen zufall stolpern.


Wie julia Hübner. Sie sitzt mit ihrer Mutter in Frühstück bei einem klein Café, als ihre party endlich ein Gesicht erhalten – nach 29 Jahren.

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julia Hübner lacht oft, eigentlich fast immer. Einer glückliche, junge frau mit braunen, wilden lockte und schwarze farbe Brille. Eine Frau, das seit ihrer Geburt teil fehlt. Nämlich einen kleines Stück auf dem Chromosom 7 und um zu rund 28 Gene. Sehen can das nur, das Bescheid weiß. Ihre Nasenspitze zu sein rundlicher, das Lippen etwas anderntags geformt, das Kinn schmaler. In ihrem körper schlägt zudem einer Herz mit ein kleinen, zum Glück nicht weiter störenden Klappenfehler. Und manche Synapsen an ihrem kopf nehmen ist anders Wege oder bastelte dicht, wenn zu viel auf sie einprasselt. Lösen immer wieder Panikattacken aus, manchmal bis zu zur Ohnmacht.

dass die Ursache ein Gendefekt wird genannt Williams-Beuren-Syndrom ist, haben sie und ihre Eltern nicht gewusst, bis zu jenem Tag in dem November 2019, schon fast 30 jahr nach ihr Geburt.


katrin und damen Hübner bemerken früh, dass ihre Tochter einen etwas langsameres Tempo anschlägt zusammen die andere Kinder an ihrem Alter. Sie bewegt sich auch mit sechs monatlich noch gerade genug und zu sein zwar einer fröhliches, aber sogar sehr leises und zartes Kind, ns kaum Töne über sich gibt. „Dass sie außerdem ständig erkrankte war, schoben uns zunächst an ihren schwierigen Start“, erinnern sich dein Mutter.

Denn Julias ankunft ist heftig. Nach stundenlangen Wehen gehen nichts mehr vorwärts, ihre Sauerstoffwerte sacken drama ab, die Ärzte ziehen die Reißleine und drückt Mutter und Kind um zu Notkaiserschnitt an den OP. Da drüben retten sie ihr Leben, dennoch der bluttat hinterlässt verfolgen und julia muss das ersten arbeit künstlich beatmet werden. Nein Wunder, dass viele Ärzte, ns die familie im Laufe ns kommenden jahre aufsucht, hier ns Ursache weil das all deine Probleme sehen. Ganz sicherlich aber sind sie sich nie, gelegentlich gibt das auch zeigen ein „Das verwächst sich“ mit an den Weg.


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Für die Familie eine belastende Zeit, da mit den Monaten und jahr wird immer deutlicher, dass sich etwas in Julia verbirgt und deine körperliche und geistige Gesundheit beeinflusst. Eine Diagnose oder ein Therapieplan aber gibt es nicht. „Sie lernte erste mit zwei jahr laufen und sprechen, war schnell überfordert, blieb oft zum sich, weil ihre alles kommen sie viel wurde. Gleichzeitig noch war sie zu etc Menschen ungewöhnlich freundlich und neugierig, sehr häufig distanzlos. Dazu kamen ständige Lungenprobleme, Mittelohrentzündungen und ist anders Erkrankungen“, erzählt Katrin Hübner.

Sie und ihr Mann fragen nach anweisungen bitten die tochter trotzdem dafür gut das geht, aufsehen zahlreiche Spezialisten in und ich bin froh sich über jeden ihr Schritte vorwärts. „Ein kleiner Klumpen innerhalb Magen aber still immer.“ da mehr zusammen einmal fragt ns heute 49-Jährige sich, ob sie die Ursache weil das Julias Schwierigkeiten ist, sich in der Schwangerschaft nicht richtig bewegt, kommen sie lange habe gearbeitet oder etwas Falsches gegessen hatte. „Es ich denke es wäre mürbe, einmal man dies Fragen jahrelang mit sich herumträgt.“


Sie lernte erst mit zwei jahr laufen und sprechen, zu sein schnell überfordert, still oft weil das sich, weil ihr alles zu viel wurde. Gleichzeitig noch war sie zu andere Menschen ungewöhnlich freundlich und neugierig, sehr oft distanzlos.

katrin Hübner, Julias mutter

Julia dennoch erreicht mit ihrer Energie, ihr Begabungen weil das Musik und sprache und der beihilfe ihrer elternteil viel. Sie geht bei einen speziellen Kindergarten, mit sieben dann auf eine Förderschule. Nach neun Schuljahren macht sie ihren Abschluss mit Bestnoten an Deutsch und englisch und start eine ausbildung beim Antonius netzwerk Mensch in Fulda, wo sie unter unterschiedlich lernt kommen sie schneidern. Today arbeitet sie in ns kleinen schmucken Inklusionscafé, das um zu Netzwerk gehört und lebt fein betreut in einer privatgelände Wohnung in der Nähe ihrer Eltern. Für sie sind dein vermeintlichen Defizite selten ns Thema: „Ich morgen so als ich morgen und einfach die, ns immer lacht.“


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in dem Tag, wie endlich das wundersame Zufall in ihnen anklopft, zu sein Julia 29 jahr alt und sitz mit ihrer Mutter entspannt bei der Frühstück im Café. Das kommt bei Gestalt einen jungen frau mit namen Jenny, das sich katrin Hübner bei der Buffet unvermittelt vorstellt und fragt, welche behinderung Julia denn habe, sie sähe ihrer privatgelände Tochter deswegen unglaublich ähnlich. Ns Angesprochene ist deshalb perplex, dass sie zunächst kein Wort herausbringt und dann etwas überrumpelt von der schwierigen Geburt erzählt.

Jenny noch ist sich ihr Sache sicher und zeigt ns Überraschten ein bild ihrer Tochter, das fast zusammen ein Zwilling Julias aussieht. Kurz darauf fällt um zu ersten Mal das Begriff Williams-Beuren-Syndrom: „Wir von sofort online nachgeschaut und wirklich alle Symptome passten.“ die Zufallsbekanntschaft geben sie ihnen den Tipp, sich mit jemandem bei der Helios klinik Duisburg in Verbindung kommen sie setzen, da drüben könnte man der Familie sicher weiterhelfen. Aufregung eilen die beide nach Hause, googlen noch wenn und sammeln ns paar passende bilder und unterlagen zusammen, um sie an ns Niederrhein kommen sie mailen.


als Dr. Med. Elke Reutershahn, Oberärztin ns Pädiatrie und Leiterin des deutschlandweit einzigen Williams-Beuren-Zentrums in Helios klinik Duisburg, in nächsten Tag ihre Mailpostfach öffnet und sich durch die aufzeichnen von julia klickt, braucht sie nur wenige sekunde für einer erste Einschätzung und greift um zu Telefon.

Für katrin Hübner einer Anruf, der die Gerölllawine an ihrem Herzen zuerst ins Rutschen und bis zum ende ganz zu Fall bringt: „Frau Reutershahn konnte mich schon basierend von Julias Gesichtszügen und den paar Details aus der briefe nahezu bestimmt sagen, dass sie tatsächlich eine Williams-Beuren-Patientin ist.“

ns Team in Duisburg zu sein zwar in der Kinderklinik angesiedelt, betreut aber sogar erwachsene Patienten und dafür packt die Familie schon einer paar Tage gleich später – nach dem endgültigen Nachweis aufgrund einen Bluttest bei der Hausarzt – dein Sachen für ns Fahrt in den Niederrhein. Da drüben lernen sie die Oberärztin und ihre Team kennen und gefühl sich schnell wohl. „Es tat deshalb gut, nach all das Jahren endlich auf Verständnis zu stoßen. Uns mussten gern geschehen groß erklären und haben viel mitgenommen. Und auch wenn ns endgültige Diagnose in Alltag gern geschehen ändert, für uns zu sein es einen riesiges Geschenk, finale Bescheid zu wissen.“


Frau Reutershahn konnte mir schon basierend von Julias Gesichtszügen und ns paar Details ende der briefe nahezu sicher sagen, dass sie tatsächlich eine Williams-Beuren-Patientin ist.

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katrin Hübner, Julias mutter

weil das Elke Reutershahn ist ns lange Leidensweg der Familie no neu: „Viele betroffen Familien sind jahrelang in der aufsehen nach antworten darauf, was dein Kind genau genommen fehlt. Da der Gendefekt, kurz auch WBS genannt, kommt in dem Durchschnitt nur in einer von 8000 Geburten vor und das ärztlichen Kollegen um zu entsprechend selten oder auch nie in Kontakt.“ Sauerstoffmangel darunter der Geburt Überreste dann häufig die einzige Antwort.


in Williams-Beuren-Syndrom aber, das Name in seine deutsch-neuseeländischen Entdecker, das KardiologenJ.C.P. Williamsund Alois J. Beuren zurückgeht, fehlt etwas anderes: ns Mutation das Gene verhindert unter ist anders die Produktion über Elastin, ein strukturgebenden Eiweiß, das vor allem fürdie Dehnungsfähigkeit von Haut, Organen oder Blutgefäßen verantwortlich ist.

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Deshalb aushalten die betroffenen unter gesundheit Einschränkungen zusammen deutlichem Bluthochdruck, zum Teil extrem Herzproblemen heu Darmveränderungen. Dazu ankunft die besonderen Gesichtszüge und einen verändertes, sehr offenes Sozialverhalten. Jedermann mit WBS gehen meist by die Maße neugierig, vertraut und ohne verdächtig auf dein Mitmenschen zu. Einer schöner Charakterzug eigentlich, der sie aber sogar sehr schwestern und einfach manipulierbar macht, sodass sie lebenslange Fürsorge und Anleitung brauchen.

einer Inselbegabung, Über für Musik hagen Sprache, sowie ein außerordentliches Gedächtnis ebenfalls typisch. Doch den Talenten stehen auch Entwicklungsstörungen gegenüber. Einfache, alltägliche Dinge, zusammen etwa ns Zimmer aufzuräumen, können sie schnell kognitiv überfordern. Auch großer trubel und laute Geräusche sind für WBS-Betroffene zeigen schwer kommen sie ertragen, da drüben ihr Gehör ausgefallen sensibel ist. Einen weiteres – und oft das erste auffällige Symptom für eltern – ist ns verzögerte ich wurde erzogen der Motorik.


bei Deutschland zeigen es derzeitige mehrere promille Patienten mit WBS, ns Lebenserwartung der betroffenen kann variieren, wenn nach Ausprägung der gesundheitlichen probleme aber bis ins Seniorenalter gehen. In dem Idealfall werden sie dabei by Ärzten mit ns entsprechenden expertise begleitet. An Duisburg umfrage Elke Reutershahn und ihre Team auch Julia ausführlich, bevor allem ns Bereiche, die von der Genveränderung in stärksten betroffen sind. Julia verfügen über Glück, ihr herz ist stark, wenn auch mit einer leichten Undichtigkeit, und dein kognitiven Einschränkungen relativ milde, außerdem wurde sie früh stark gefördert, was oft über das entscheidet, als selbstständig ns Patienten ihr leben einmal führen können.

Alle zwei bis um drei Jahre aber kehren auch die Hübners zukünftig für einen kurzen inspect nach Duisburg zurück und können das Team bei Fragen heu Problemen jederzeit erreichen. Ns Familie selbst hat zudem schon zahlreiche Kontakte zu anderen betroffen geknüpft, sogar mit Jenny schreiben sich katrin Hübner noch regelmäßig: “Ich morgen ihr unendlich dankbar, dass sie mich damals atemberaubend hat.“ ns unwahrscheinlichen Zufall, dass sich ausgerechnet zwei so seltene WBS-Familien beim Frühstück treffen und dann auch noch ins dialogs kommen, kann sie manchmal immer noch nicht fassen.